¿Qué es la hemofilia? Síntomas y tratamiento.

¿Qué es la hemofilia?

Es un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule de manera adecuada. En EE.UU. se registran alrededor de 400 casos al año. Conoce de qué se trata esta enfermedad que afecta a 1 de cada 5,000 bebés varones y qué perspectivas de tratamiento existen.

Sangre que no coagula

Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre, que actúan con las plaquetas.

¿Cuáles son las causas?

La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X. Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sólo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.

Más común en hombres

Pero sólo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación. Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia, lo que es muy poco común.

Los síntomas

Aparecen moretones grandes (por sangrado de músculos del cuerpo). Y lo principal son los sangrados excesivos, que pueden ocurrir en la superficie del cuerpo (externo) como en la boca o la nariz, o dentro del organismo (interno) por ejemplo en la orina o en la materia fecal.

Sangrado en articulaciones

Se producen en rodillas o codos. Al principio, el sangrado causa sensación de presión en la articulación sin que duela realmente y sin que haya signos visibles de sangrado. Pero luego la articulación se hincha, se siente caliente al tacto, duele y puede lesionarse

Tratamiento a demanda

Es menos intensivo y menos costoso que el tratamiento preventivo. Sin embargo, existe el riesgo de que en caso de sangrado se produzcan lesiones o complicaciones si no se actúa rápidamente.

Otros tipos de tratamiento

Existe una hormona sintética llamada Desmopresina (DDAVP) que se indica en personas con hemofilia A leve. Además, hay medicinas antifibrinolíticas, entre ellas el ácido tranexámico y el ácido épsilon aminocaproico, que pueden usarse con el tratamiento de restitución. Por lo general, se administran en forma de comprimidos.